遗传性肿瘤风险评估
对于有肿瘤家族史的个人，可通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因，评估乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等遗传风险。检测结果有助于制定个性化筛查计划。
肿瘤早期筛查
液体活检技术可通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA），实现早期肿瘤的筛查。适用于高危人群，但需注意假阳性可能，阳性结果需进一步影像学确认。
靶向治疗用药指导
对于已确诊肿瘤患者，基因检测可发现EGFR、ALK、KRAS等驱动基因突变，指导靶向药物选择。例如EGFR突变阳性非小细胞肺癌可使用酪氨酸激酶抑制剂。
复发监测与预后评估
治疗后定期检测ctDNA可监测微小残留病灶，预测复发风险。同时，某些基因突变状态与预后相关，如TP53突变常提示预后较差。
检测前咨询与注意事项
检测前应充分了解检测目的、可能结果及局限性。砚山居民可拨打400-8381-255预约遗传咨询，由专业人员评估检测必要性。检测结果需由临床医生结合病理、影像等综合判断。
文山砚山本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。